Mengenal dan Mediagnosa Stiff Person Syndrom yang Diderita Celine Dion

Penyanyi asal Kanada, Celine Dion, membuat heboh publik usai mengumumkan bahwa dia tengah berjuang melawan penyakit yang bernama stiff person syndrome. Hal ini diumumkan Celine Dion melalui Instagram pribadinya di @celincedion pada Kamis, 8 Desember 2022 lalu.

Celine Dion menjelaskan bahwa kondisinya tersebut memaksanya untuk menunda tour Eropa hingga tahun depan. Ia mengatakan tidak memiliki pilihan selain menunda tour ‘Courage’, yang akan dimulai kembali pada Februari setelah beberapa penundaan. Pertunjukan musim semi 2023 miliknya sekarang telah dipindahkan ke 2024, dan konser musim panas 2023 telah dibatalkan seluruhnya.

Mengenal Stiff Person Syndrom

Gejala stiff person syndrome tersebut sudah dirasakan Celine Dion sejak beberapa waktu lalu, sampai akhirnya dia mengetahui penyakit yang menyerang tubuhnya. Akan tetapi, gejala yang ditimbulkan oleh stiff person syndrome ini ternyata sangat mempengaruhi kehidupan sehari-hari, bahkan aktivitas bernyanyinya, sehingga ia pun harus menunda jadwal konsernya untuk proses penyembuhan.

Dilansir dari Cleveland Clinic, stiff person syndrom adalah kelainan gerakan autoimun langka yang memengaruhi sistem saraf pusat, yakni otak dan sumsum tulang belakang. Orang dengan kondisi penyakit tersebut, awalnya akan mengalami kekakuan otot-otot tubuh dari waktu ke waktu, diikuti dengan kekakuan yang berkembang pada kaki dan otot-otot lain dalam tubuh.

Sindrom penyakit langka ini juga dikenal dengan Moersch-Woltman syndrome. Gejala dimana terdapat gangguan saraf yang dapat menyebabkan kejang otot menyakitkan dan terjadi secara acak. Gejala tersebut bisa dipicu oleh kebisingan, tekanan emosional atau sentuhan fisik ringan.

Dalam kasus Stiff Person Syndrom Celine Dion, peneliti belum meyakini secara pasti apa penyebab yang dialami. Namun, mereka percaya bahwa penyakit langka ini adalah gangguan autoimun suatu kondisi yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel sehat.

Stiff Person Syndrom bisa mengakibatkan tubuh kaku. Menurutnya, wanita lima kali lebih berpotensi mengidap penyakit Stiff Person Syndrom daripada pria. Sementara, Stiff Person Syndrom saat ini juga terpantau terjadi pada anak-anak.

Orang-orang yang mengidap kelainan ini membuat antibodi menyerang enzim yang disebut glutamic acid decarboxylase (GAD). Enzim GAD ini berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA), yang membantu mengontrol pergerakan otot.

Ahli memperkirakan bahwa sistem kekebalan tubuh pada orang dengan Stiff Person Syndrom ini secara keliru menyerang enzim GAD dan berdampaknya menurunkan jumlah GABA dalam tubuh. Untuk diketahui, antibodi terhadap protein lain yang disebut amphiphysin merupakan temuan yang kurang umum pada orang dengan sindrom ini. Protein tersebut terdapat dalam terminal saraf dan berperan penting dalam membantu sel saraf berkomunikasi satu sama lain.

Cara Mendiagnosa Stiff Syndrome

Stiff Person Syndrom sering salah didiagnosis sebagai penyakit parkinson, multiple sclerosis, fibromyalgia, penyakit psikosomatis, atau kecemasan dan fobia. Diagnosis definitif tentang stiff-person syndrome dapat dibuat dengan tes darah yang mengukur tingkat antibodi dekarboksilase asam glutamat (GAD).

Kebanyakan orang yang menderita stiff-person syndrome memiliki tingkat antibodi GAD yang lebih tinggi (lebih tinggi). Titer antibodi penting untuk diagnosis stiff-person syndrome. Titer adalah tes laboratorium yang mengukur keberadaan dan jumlah antibodi dalam darah.

Titer GAD yang meningkat hingga 10 kali di atas normal, juga terlihat pada penderita diabetes, tetapi pada penderita Stiff Person Syndrom titernya sangat tinggi, atau terdapat dalam cairan tulang belakang.

Stiff Person Syndrom termasuk pada kelainan saraf, maka organ tubuh yang bisa bermasalah adalah tulang belakang, yang menjadi kontrol reflek tubuh. Beberapa gejala stiff-person syndrome membaik dengan diazepam oral (obat anti cemas dan pelemas otot), atau dengan obat yang meredakan kejang otot, seperti baclofen atau gabapentin.

Banyak pasien dengan sindrom orang kaku juga memiliki penyakit autoimun lain seperti diabetes, tiroiditis, dan vitiligo, atau anemia pernisiosa, suatu kondisi autoimun dimana usus tidak dapat menyerap vitamin B12 dengan baik. Tidak ada obat untuk sindrom orang kaku; perawatan saat ini hanya dapat memperbaiki gejala.

Risiko serius bagi orang yang menderita sindrom orang kaku adalah mereka dapat dengan mudah jatuh dan mengalami cedera. Tetapi obat anti-kecemasan, pelemas otot, anti-konvulsan, pereda nyeri, dan terapi imunoglobulin dapat membantu mengurangi kekakuan dan menurunkan kepekaan mereka terhadap kebisingan, sentuhan, dan pemicu stres lainnya.