Mengenal dan Mediagnosa Stiff Person Syndrom yang Diderita Celine Dion
Ahli memperkirakan bahwa sistem kekebalan tubuh pada orang dengan Stiff Person Syndrom ini secara keliru menyerang enzim GAD dan berdampaknya menurunkan jumlah GABA dalam tubuh. Untuk diketahui, antibodi terhadap protein lain yang disebut amphiphysin merupakan temuan yang kurang umum pada orang dengan sindrom ini. Protein tersebut terdapat dalam terminal saraf dan berperan penting dalam membantu sel saraf berkomunikasi satu sama lain.
Cara Mendiagnosa Stiff Syndrome
Stiff Person Syndrom sering salah didiagnosis sebagai penyakit parkinson, multiple sclerosis, fibromyalgia, penyakit psikosomatis, atau kecemasan dan fobia. Diagnosis definitif tentang stiff-person syndrome dapat dibuat dengan tes darah yang mengukur tingkat antibodi dekarboksilase asam glutamat (GAD).
Kebanyakan orang yang menderita stiff-person syndrome memiliki tingkat antibodi GAD yang lebih tinggi (lebih tinggi). Titer antibodi penting untuk diagnosis stiff-person syndrome. Titer adalah tes laboratorium yang mengukur keberadaan dan jumlah antibodi dalam darah.
Titer GAD yang meningkat hingga 10 kali di atas normal, juga terlihat pada penderita diabetes, tetapi pada penderita Stiff Person Syndrom titernya sangat tinggi, atau terdapat dalam cairan tulang belakang.
Stiff Person Syndrom termasuk pada kelainan saraf, maka organ tubuh yang bisa bermasalah adalah tulang belakang, yang menjadi kontrol reflek tubuh. Beberapa gejala stiff-person syndrome membaik dengan diazepam oral (obat anti cemas dan pelemas otot), atau dengan obat yang meredakan kejang otot, seperti baclofen atau gabapentin.
Banyak pasien dengan sindrom orang kaku juga memiliki penyakit autoimun lain seperti diabetes, tiroiditis, dan vitiligo, atau anemia pernisiosa, suatu kondisi autoimun dimana usus tidak dapat menyerap vitamin B12 dengan baik. Tidak ada obat untuk sindrom orang kaku; perawatan saat ini hanya dapat memperbaiki gejala.
Risiko serius bagi orang yang menderita sindrom orang kaku adalah mereka dapat dengan mudah jatuh dan mengalami cedera. Tetapi obat anti-kecemasan, pelemas otot, anti-konvulsan, pereda nyeri, dan terapi imunoglobulin dapat membantu mengurangi kekakuan dan menurunkan kepekaan mereka terhadap kebisingan, sentuhan, dan pemicu stres lainnya.
